Скрининг во время беременности или генетический анализ НИПТ что лучше

НИПТ является абсолютно безопасным способом определения генетических аномалий плода. Клетки эмбриона удается извлечь из крови беременной женщины, исключая вмешательства в полость матки. Данный тест информативен начиная с 10-ой недели.

Будущая мама все 9 месяцев беременности переживает за здоровье своего малыша. Здоровое питание, правильные привычки, полноценный отдых благотворно влияют на развитие плода, однако соблюдение всех правил не гарантирует отсутствие генетических заболеваний. Так, возникновение отклонений часто является шоком для родителей и никак не зависит от их образа жизни. Для выявления подобных генетических патологий используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Что из себя представляет неинвазивный пренатальный тест?

Генетический анализ НИПТ является абсолютно безопасным способом определения генетических аномалий плода. Клетки эмбриона удается извлечь из крови беременной женщины, исключая вмешательства в полость матки.

Данный тест информативен начиная с 10-ой недели.

Какие заболевания можно выявить при помощи НИПТ?

Применение этого анализа позволяет выявить наличие или отсутствие хромосомных патологий, их перестройку, количество, отклонения в половых хромосомах и т. д. С помощью простых вариантов теста определяется синдром Дауна, более сложные помогут распознать наличие или отсутствие моногенных заболеваний (к ним относиться спинальная мышечная атрофия, которую невозможно диагностировать на УЗИ).

Неинвазивные пренатальные тесты используются для диагностики следующих аномалий:

Моногенные заболевания, которые возникают из-за наличия мутаций в генах родственников. Новейшие тесты позволяют распознать до ста заболеваний моногенного типа. Для проведения такого исследования понадобиться не только кровь матери, но и образец ДНК отца ребенка.
Часто встречающиеся структурные хромосомные перестройки;
Нарушения числа хромосом, в том числе и половых.

Чем отличается НИПТ от скрининга и инвазивных методов диагностики?

Для ответа на этот вопрос необходимо подробнее разобраться с особенностями проведения каждого из этих исследований.

Особенности неинвазивного пренатального теста:

Позволяет выявить более сотни различных генетических патологий;
Абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка;
Анализ информативен с 10 недели беременности и гарантирует точность свыше 99.99%;
Для выявления некоторых патологий необходим биоматериал отца;
Проводится по желанию пациента в частных клиниках, поэтому является платным.

Особенности скринингов:

В обязательном порядке проводятся бесплатно всем беременным в государственных больницах;
Комплекс процедур, состоящий из анамнеза, ультразвукового исследования, биохимического анализа крови, проводится трижды за беременность.
Результаты скрининга являются основанием для назначения дополнительных обследований и манипуляций;
Точность исследований не превышает 80%.

Особенности инвазивных методов исследований:

Небезопасный метод диагностики, так как проводится внутриутробное вмешательство в виде прокола брюшной стенки;
Проводится исключительно с согласия пациента;
Точность исследования составляет 99,9%.

На чем заострить внимание при выборе теста НИПТ?

Пять ключевых параметров помогут вам выбрать надежную лабораторию, где можно сдать интересующий вас тест:

Репутация клиники, которую можно оценить по отзывам других пациентов;
Опыт работы;
Наличие исследований, опубликованных не только на сайте компании, но и в соответствующих медицинских изданиях;
Наличие образцов для ознакомления с заключениями;
Точное выделение необходимого объема фетальной фракции и указание этой информации в заключении.
Менее 4% фатальной фракции недостаточно для проведения информативного анализа.

Генетическая лаборатория Medical Genomics (Медикал Геномикс) запустила собственный продукт НИПТ MGiEASY, который представлен 5 опциями.

1 опция определяет трисомию по 21 хромосоме (Синдром Дауна) и определение пола плода. Цена первой опции составляет 15 500 рублей. Подробную информацию можно получить на сайте лаборатории ekb.medicalgenomics.ru